루게릭병의 국내 발생률과 유병률은 아직 명확히 밝혀져 있지 않으나, 2006년 한국루게릭협회와 본 연구팀의 예비 연구조사에 의하면 약 1500명-2000명 정도가 이 병으로 고생하는 것으로 추정하고 있습니다. 우리나라의 발병율과 유병률도 외국과 큰 차이는 없으리라 생각되며 외국의 자료에 따르면 매년 인구 10만 명 중에서 1-2명이 새롭게 발병하고, 10만 명 중에 4-6명이 루게릭병을 가진 것으로 알려져 있습니다. 본 연구팀이 수행한 예비연구를 통해 남자가 여자보다 1.6배가 높게 나타났으며 평균 발병 연령은 50.2세였고, 초기증상으로 팔다리의 근력이 약해지는 사지형이 63.9%로 연수형보다 2배 높게 나타난 것을 알 수 있습니다.

 

 

루게릭병의 예후는 개인마다 달라서 정확히 예측하기는 힘듭니다. 루게릭병이 발병하여 근력이 약화된다는 증상을 느낄 시점이면 운동신경세포가 70%이상 소실되었을 때라고 알려져 있기 때문에 증상이 나타났다면 그 시점 자체가 이미 많은 운동신경세포가 손상되었다고 할 수 있습니다. 많은 보고에서 평균 생존기간은 증상 발생 후 3-5 년이라고 알려져 있으나 최근 호흡기 관리와 전신 영양 관리를 포함한 일반치료법의 향상으로 인해 10년 이상 투병하는 환자들도 있습니다. 그러나 첫 증상이 뇌간기능의 마비(말하기 장애 등의 증상)로 시작되는 경우는 병이 더 빠르게 진행하는 경향이 있어 초기에 관리를 더 철저히 해야 합니다. 또한 발병이 얼마 되지 않아 호흡곤란이 나타나는 경우와 음식을 삼키는데 어려움이 있는 경우는 폐렴에 대한 위험과 전신의 영양상태가 좋지 않게 되므로 예후가 더 나쁠 수가 있습니다. 그러나 모든 환자의 임상경과와 예후가 일정하지 않아 서서히 진행하는 환자도 있으며 경우에 따라서 어느 시점부터는 경과가 더 이상 진행하지 않고 유지되는 분도 있으므로 다른 환자의 임상경과를 통해 나도 이렇게 나빠지는 것은 아닌가 하면서 자포자기하는 것은 잘못된 일입니다.

루게릭병이 다른 질환보다도 진행속도가 매우 빠르고 예후가 좋지 않으며 뚜렷한 원인과 치료법이 아직 확립되지 않은 질환임은 분명하지만, 의학의 발전과 함께 신규 약물, 줄기세포 치료 및 유전자 치료법, 신경보호요법 등이 개발되고 있으므로 절망에 빠져 있기보다는 나에게 맞을 수 있는 치료법이 무엇일까를 적극적으로 찾으시길 권유하며, 또한 멀지않은 미래에 우리에게도 희망적인 결과를 줄 수 있는 치료법이 나오기를 기대합니다.

 

 

루게릭병 진단은 병력청취 및 신경학적 검사를 통해 특징적인 증상을 찾아내는 것이며, 루게릭병과 비슷한 증상을 보일 수 있는 다양한 질환들이 있기 때문에 이를 찾아내기 위해서는 근전도 검사, 혈액검사, 방사선 검사, 유전자 검사 등을 하게 됩니다.

즉, 루게릭병에 대한 확진을 위해서는 단계별로 검사를 해야 하는데

제 1단계에서는 병력청취 및 신경학적 검사를 통한 운동신경세포가 어느 부위가 손상되었는지를 확인하고 이와 동반된 다른 신경학적 이상(치매 혹은 운동이상 혹은 균형장애 등)이 있는지를 확인하게 됩니다.

제 2단계에서는 근전도 검사를 통해 임상적으로 의심되는 부위를 근침검사와 신경전도검사를 통해 어느 부위가 어느 정도 손상되었으며 혹시 다른 질환이 이와 비슷한 증상을 초래한 것은 아닌지를 확인하는 절차를 갖게 됩니다.

제 3단계에서는 MRI를 비롯한 다양한 방사선 검사를 통해 뇌와 척수에 구조적 이상이 있는지를 찾아냄으로서 루게릭병과 비슷한 증상을 나타낼 수 있는 질환을 확인하게 됩니다.

제 4 단계에서는 유전자 검사와 혈액검사를 통해 루게릭병의 원인과, 루게릭병과 비슷한 증상을 초래할 수 있는 병을 찾아내게 됩니다. 즉 혈액검사를 통해 결체조직질환, 임파구증식질환, 부종양증후군, 중금속 중독, 대사성질환 또는 감염성질환 등 루게릭병과 유사한 증상을 나타낼 수 있는 병을 찾아내는 과정을 갖게 됩니다.

간혹 다른 질환과 감별이 어려운 경우는 신경이나 근육조직검사가 필요하기도 하며 초기 단계에 이 병을 확진하기 어려운 경우는 최소 6개월마다 신경학적 검사 및 근전도 검사를 시행하기도 합니다.

< 특수 MRI촬영을 이용한 신경 섬유의 재구성>